terça-feira, 15 de fevereiro de 2011

Síndrome do x Frágil e Autismo

SÍNDROME DO X FRÁGIL e AUTISMO
SÍNDROME DO X FRÁGIL
A síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo x, no ponto denominado q27.3 ou q28. Condição esta associada a problemas de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental.A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas, e é provável que a causa da deficiência mental produzida por essa doença seja devido à carência de uma proteína chamada FMR1.Os sinais da Síndrome do X Frágil são diferentes entre portadores homens e mulheres, assim como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois sexos. Nos homens temos as seguintes características:· Retardo no aparecimento da linguagem;· Problemas de atenção;Instabilidade de conduta;Sintomas de autismo, como por exemplo, respostas bizarras aos estímulos, resistência a mudanças, apegos a objetos inanimados;Personalidade retraída;Pobre contato visual, indiferença interpessoal e atos repetitivos retardo;Comer unhas, desde muito cedo;Hipotonia (flacidez muscular)Retardo intelectualConvulsões em 20% dos casosAlguns autores têm observado que é freqüente encontrar meninas com a Síndrome, mas clinicamente quase normais, sendo a causa de maior queixa nas consultas, as dificuldades de aprendizagem e também os problemas de conduta.As características mais freqüentes nas meninas são:Déficit no desenvolvimento da linguagem;Se existe linguagem, estão presentes alterações da fala;Sintomas semelhantes ao autismoMuitas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem. A maioria das crianças não consegue elaborar frases curtas antes dos dois e meio anos de idade.As alterações comuns da fala são: fala muito rápida, ritmo desordenado, volume de voz alto, dificuldade na relação temporal.Possuem boa capacidade imitativa de sons, têm bom senso de humor e fazem uso freqüente de frases automáticas.O aprendizado dos portadores da Síndrome do X Frágil dá-se através da estimulação visual, sendo desejável que se utilize também à terapia psicomotora e da fala, bem como todos os recursos da pedagogia e psicopedagogia especializada.A maioria dos sintomas comportamentais, como por exemplo, a hiperatividade, ansiedade e comportamento obsessivo, respondem bem ao tratamento.

4 comentários:

vanessa cruz disse...

ola,amiga tenho dois filhos com x fragil e seu artigo foi muito importante pra mim.preciso de ajuda pois ainda tenho dificuldade pra compreender meus filhos.gostaria de saber se tem algum encontro de pais aqui no rio de janeiro .como posso obter ajuda e ter contato com pais com o mesmo problema. obrigada.vanessa -rj (vanessacruzjpa@gmail.com)

rodolfogod_war disse...

Ola hilda eu sou rodolfo, estudante de Fortaleza-ce
estava fazendo uma pesquisa sobre doença e trastornos mentais, quando mim deparei com esse blog, alem de um simples trablho de escola seu blog mim deu forças pro dia a dia, quero alem de tudo pedir sua permissão para apresentar seu blog em meu trablho,caso possa mim responder rodolfo-costa2@hotmail.com agradecido
rodolfo costa

Juliana Luiza disse...

Olá Hilda, meu nome é Juliana, sou psicóloga e trabalho em uma entidade para pessoas com deficiência múltipla. Tenho aqui uma mãe com dois filhos com Sd.do X-frágil, sendo uma menina e um menino. Gostaria de saber se existem grupos de apoio ou outras mães aqui em Campinas com quem ela possa se comunicar e/ou trocar informações. Agradeço desde já a atenção.

Juliana (borgesramos@gmail.com)

Juliana Luiza disse...

Olá Hilda.
Meu nome é Juliana e trabalho em uma ONG que atende pessoas com deficiências múltiplas. Tenho uma mãe com dois filhos com Sd.X-Frágil, sendo uma menina e um menino. Gostaria de saber se existe algum grupo de apoio ou pais que se reunam aqui em Campinas que possam trocar informações com essa mãe.
Att,
Juliana

Cesar - Filho amado

Cesar - Filho amado